CADASIL (NOTCH3 Gene Mutation)

Deskripsi dan Manfaat

Deskripsi:
CADASIL (Arteriopati Dominan Autosomal Serebral dengan Infark Subkortikal dan Leukoensefalopati) adalah penyakit genetik yang diwariskan secara autosomal dominan. Penyakit ini disebabkan oleh mutasi pada gen NOTCH3 (Notch homolog 3) yang mengakibatkan arteriopati serebral. Manifestasi klinis dari CADASIL meliputi stroke iskemik berulang, kelumpuhan pseudobulbar, infark subkortikal multipel di otak, dan gejala neurologis lainnya.

Manfaat:
- Menetapkan diagnosis molekuler pada individu dengan ciri-ciri arteriopati dominan autosomal serebral dengan infark subkortikal dan leukoensefalopati (CADASIL) dan kelainan terkait NOTCH3
- Mengidentifikasi varian penyebab penyakit dalam gen NOTCH3 yang diketahui terkait dengan gangguan terkait CADASIL dan NOTCH3 , memungkinkan pengujian prediktif terhadap anggota keluarga yang berisiko

Persiapan Pemeriksaan:
Tidak ada persiapan khusus

Jenis Sampel:
Whole blood EDTA/bone marrow

Wadah Sampel:
EDTA tube