Connexin 26 (GJB2) Hereditary Hearing Loss Test

Deskripsi dan Manfaat

Deskripsi:
Pemeriksaan genetik yang dilakukan untuk mendeteksi mutasi pada gen GJB2, yang mengkode protein Connexin 26. Mutasi pada gen ini merupakan penyebab umum dari gangguan pendengaran keturunan, terutama gangguan pendengaran non-sindromik yang terjadi pada usia dini. Mutasi pada gen GJB2 adalah penyebab paling umum ketulian autosomal resesif (ARHL), yaitu jenis ketulian yang diturunkan dari orang tua kepada anak-anak melalui gen resesif.

Manfaat:
- Membantu diagnosis ketulian herediter yang disebabkan oleh mutasi GJB2
- Memprediksi risiko ketulian pada keturunan, sehingga daapt dilakukan konseling genetik untuk membantu memahami risiko pewarisan dan implikasi kesehatan dari hasil tes

Persiapan Pemeriksaan:
Tidak ada persiapan khusus

Jenis Sampel:
Whole Blood EDTA

Wadah Sampel:
EDTA Tube