Dentatorubral Pallidoluysian Atrophy

Deskripsi dan Manfaat

Deskripsi:
Dentatorubral Pallidoluysian Atrophy (DRPLA) adalah sebuah penyakit neurodegeneratif langka yang diturunkan secara genetik. Penyakit ini ditandai dengan kerusakan progresif pada otak, khususnya di daerah yang disebut nukleus dentatus dalam serebelum, ganglia basal, dan korteks serebral.

Manfaat:
- Mengonfirmasi diagnosis DRPLA berdasarkan gejala klinis, temuan neurologis, dan hasil tes genetik yang menunjukkan mutasi pada gen yang terkait dengan penyakit ini, yaitu gen ATN1
- Membantu dalam perencanaan dan pengelolaan manajemen terapi

Persiapan Pemeriksaan:
Tidak ada persiapan khusus

Jenis Sampel:
Whole Blood EDTA

Wadah Sampel:
EDTA Tube