Fragile-X Syndrome

Deskripsi dan Manfaat

Deskripsi:
Fragile X Syndrome (FXS) adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh mutasi pada gen FMR1 (Fragile X Mental Retardation 1), yang terletak pada kromosom X. Fragile X Syndrome adalah kelainan genetik yang menyebabkan berbagai masalah intelektual dan perkembangan, termasuk kesulitan belajar, masalah perilaku, dan fitur fisik yang khas.

Manfaat:
- Membanu mendiagnosis Fragile X Syndrome
- Membantu dalam menilai risiko pada anggota keluarga lainnya, terutama bagi mereka yang mungkin menjadi pembawa (carrier) dari mutasi FMR1
- Membantu dalam perencanaan terapi dan manajemen pasien

Persiapan Pemeriksaan:
Tidak ada persiapan khusus

Jenis Sampel:
Whole Blood EDTA

Wadah Sampel:
EDTA Tube