GCH1 Gene Mutation

Deskripsi dan Manfaat

Deskripsi:
Gen GCH1 (GTP cyclohydrolase 1) adalah gen yang menyediakan instruksi untuk membuat enzim GTP cyclohydrolase 1. Mutasi pada gen GCH1 dapat menyebabkan gangguan dalam produksi BH4, yang berdampak pada berbagai fungsi neurologis dan fisiologis.

Manfaat:
- Membantu mendiagnosis penyakit Gaucher dengan mendeteksi mutasi pada gen GCH1
- Membantu konseling genetik untuk individu dan keluarga yang berisiko terkena penyakit Gaucher
- Membantu dalam perencanaan terapi

Persiapan Pemeriksaan:
Tidak ada persiapan khusus

Jenis Sampel:
Whole Blood EDTA

Wadah Sampel:
EDTA Tube