Hemochromatosis, HFE Gene Mutation

Deskripsi dan Manfaat

Deskripsi:
Hemochromatosis adalah kelainan genetik yang ditandai oleh penumpukan berlebihan zat besi dalam tubuh. Salah satu varian genetik yang terkait dengan hemochromatosis adalah mutasi pada gen HFE. Gen HFE terletak pada kromosom 6 dan mengodekan protein HFE, yang berperan dalam mengatur penyerapan zat besi oleh usus.

Manfaat:
- Membantu mendiagnosis Hemochromatosis
- Membantu dalam pencegahan komplikasi serius hemochromatosis, seperti kerusakan hati, diabetes, atau penyakit jantung
- Membantu dalam merencanakan terapi seperti phlebotomy (pengeluaran darah) untuk mengurangi kadar zat besi dalam tubuh

Persiapan Pemeriksaan:
Tidak ada persiapan khusus

Jenis Sampel:
Whole Blood EDTA

Wadah Sampel:
EDTA Tube