Huntington Disease (HTT)

Deskripsi dan Manfaat

Deskripsi:
Penyakit Huntington (Huntington's disease, HD) adalah gangguan neurodegeneratif progresif yang disebabkan oleh mutasi pada gen huntingtin (HTT) yang terletak pada kromosom 4. Penyakit ini ditandai oleh gangguan motorik, kognitif, dan psikiatri yang semakin memburuk seiring waktu.

Manfaat:
- Membantu diagnosis penyakit Huntington
- Sebagai prediksi risiko dan konseling genetik

Persiapan Pemeriksaan:
Tidak ada persiapan khusus

Jenis Sampel:
Whole Blood EDTA

Wadah Sampel:
EDTA Tube