Lysosomal Storage Disorders (LSD Screening)

Deskripsi dan Manfaat

Deskripsi:
Lysosomal Storage Disorders merupakan kelompok beragam penyakit bawaan yang ditandai dengan akumulasi makromolekul intraseluler yang menyebabkan kerusakan sel dan disfungsi organ. Pemeriksaan ini dilakukan pada skrining bayi baru lahir menggunakan darah dried blood spot (DBS) dengan metode terbaik yaitu LC MS/MS.

Manfaat:
Pemeriksaan skrining pasien yang dicurigai memiliki gangguan penyimpanan lisosom sehingga dapat dilakukan perawatan lebih dini

Persiapan Pemeriksaan:
- Pengambilan sampel dilakukan diwaktu terbaik yaitu saat usia bayi 48-72 jam, atau maksimal 7hari
- Bayi sudah mendapatkan nutrisi yang cukup
- Apabila bayi memiliki berat badan lahir rendah (BBLR) sertakan pada form

Jenis Sampel:
Whole blood tanpa antikoagulan

Wadah Sampel:
Dry Blood Spot (DBS)