Marfan Syndrome Gene Panel (FBN1, TGFBR1, TGFBR2)

Deskripsi dan Manfaat

Deskripsi:
Sindrom Marfan (MFS) adalah kelainan genetik dominan autosomal yang memengaruhi jaringan ikat yang terjadi pada sekitar 1 hingga 2 per 10.000 orang. Kelainan ini ditandai dengan adanya manifestasi skeletal, okular, dan kardiovaskular, serta disebabkan oleh varian pada gen FBN1. Temuan skeletal dapat berupa perawakan tinggi, kelainan bentuk dinding dada, skoliosis, dan hipermobilitas sendi. Dislokasi lensa (ektopia lentis) adalah fitur utama mata dengan prolaps katup mitral dan dilatasi/diseksi akar aorta sebagai fitur kardiovaskular utama.

Manfaat:
Panel pemeriksaan gen ini sangat membantu dalam mendeteksi risiko penyakit, memberikan panduan untuk pengelolaan kesehatan yang tepat, serta membantu anggota keluarga dalam memahami risiko genetik yang mungkin diwariskan.

Persiapan Pemeriksaan:
Tidak ada persiapan khusus

Jenis Sampel:
Whole Blood EDTA

Wadah Sampel:
EDTA Tube