MELAS Major Mutation (MT-TL1 Gene)

Deskripsi dan Manfaat

Deskripsi:
MELAS (Mitochondrial Encephalomyopathy, Lactic Acidosis, and Stroke-like episodes) adalah gangguan mitokondria yang jarang terjadi dan ditandai oleh ensefalopati (gangguan fungsi otak), asidosis laktat, dan episode mirip stroke. Penyakit ini disebabkan oleh mutasi pada DNA mitokondria (mtDNA), terutama pada gen MT-TL1, yang mengkode tRNA leucine (UUR).

Manfaat:
- Membantu diagnosis dan identifikasi MELAS
- Memberikan konseling genetik pada keluarga
- Memantau efektivitas terapi

Persiapan Pemeriksaan:
Tidak ada persiapan khusus

Jenis Sampel:
Whole Blood EDTA

Wadah Sampel:
EDTA Tube