MERRF Major Mutation

Deskripsi dan Manfaat

Deskripsi:
MERRF (Myoclonic Epilepsy with Ragged Red Fibers) adalah penyakit mitokondria yang langka dan diwariskan, ditandai dengan kejang mioklonik, kelemahan otot, ataksia, dan serat merah berantakan pada biopsi otot. Penyakit ini disebabkan oleh mutasi pada DNA mitokondria (mtDNA), yang paling umum adalah mutasi m.8344A>G pada gen MT-TK, yang mengkode tRNA lysine.

Manfaat:
- Membantu diagnosis MERRF
- Penentuan prognosis dan manajemen penyakit

Persiapan Pemeriksaan:
Tidak ada persiapan khusus

Jenis Sampel:
Whole Blood EDTA

Wadah Sampel:
EDTA Tube