Newborn Screening Test 58 types

Deskripsi dan Manfaat

Deskripsi:
Pemeriksaan skrining bayi baru lahir yang dapat mengidentifikasi 58 kondisi kelainan metabolisme bawaan yang mempengaruhi kesehatan atau kelangsungan hidup jangka panjang anak. Pemeriksaan ini menggunakan metode LC MS/MS (liquid chromatography tandem-mass spectrometry) dengan spesifitas dan sensitivitas yang tinggi.

Manfaat:
- Membantu mengidentifikasi kondisi genetik dan metabolik penyebab dari penyakit kelainan metabolisme bawaan
- Intervensi awal dan pengobatan, dengan mendeteksi kondisi tersebut sejak dini, intervensi medis dapat dimulai segera untuk mencegah komplikasi serius seperti keterbelakangan mental, kerusakan organ, atau kematian

Persiapan Pemeriksaan:
- Pengambilan sampel dilakukan diwaktu terbaik yaitu saat usia bayi 48-72 jam, atau maksimal 7hari
- Bayi sudah mendapatkan nutrisi yang cukup
- Apabila bayi memiliki berat badan lahir rendah (BBLR) sertakan pada form

Jenis Sampel:
Whole blood tanpa antikoagulan

Wadah Sampel:
Dry Blood Spot (DBS)