Neurofibromatosis 1 (NF1) Family Test

Deskripsi dan Manfaat

Deskripsi:
Neurofibromatosis tipe 1 (NF1) adalah kelainan genetik yang ditandai dengan pertumbuhan tumor di sepanjang saraf di kulit, otak, dan bagian tubuh lainnya. Penyakit ini disebabkan oleh mutasi pada gen NF1 yang terletak di kromosom 17.

Manfaat:
Membantu dalam mengkonfirmasi diagnosis klinis NF1, memberikan informasi untuk konseling genetik, serta mendukung pengelolaan klinis pasien dan keluarga mereka.

ersiapan Pemeriksaan:
Tidak ada persiapan khusus

Jenis Sampel:
Whole Blood EDTA

Wadah Sampel:
EDTA Tube