NGS Metabolic Bone Diseae

Deskripsi dan Manfaat

Deskripsi:
NGS Metabolic Bone Disease (MBD) adalah pemeriksaan genetik yang digunakan untuk mendeteksi mutasi pada 28 varian gen (termasuk varian nukleotida tunggal, insersi/penghapusan, nomor salinan) yang terkait dengan penyakit tulang metabolik (MBD). MBD adalah sekelompok penyakit yang memengaruhi struktur dan fungsi tulang, yang dapat menyebabkan osteoporosis, rakitis, dan osteomalacia.

Manfaat:
- Mengetahui risiko penyakit tulang yang diwariskan dari mutasi pada keluarga
- Membantu dalam memodifikasi gaya hidup yang lebih baik
- Mempermudah pengobatan dan pengelolaan gejala

Persiapan Pemeriksaan:
Tidak ada persiapan khusus

Jenis Sampel:
Whole Blood EDTA

Wadah Sampel:
EDTA Tube