NGS Neuromuscular Disease Panel

Deskripsi dan Manfaat

Deskripsi:
NGS Neuromuscular Disease Panel adalah pemeriksaan genetik yang mendeteksi mutasi pada 601 varian gen (termasuk varian nukleotida tunggal, insersi/penghapusan, nomor salinan) terkait berbagai gangguan neuromuskular, seperti duchenne muscular dystrophy (DMD), spinal muscular atrophy (SMA), myotonic dystrophy dll.

Manfaat:
- Mengetahui risiko penyakit gangguan neuromuskular yang diwariskan dari mutasi pada keluarga
- Membantu dalam memodifikasi gaya hidup yang lebih baik
- Mempermudah pengobatan dan pengelolaan gejala

Persiapan Pemeriksaan:
Tidak ada persiapan khusus

Jenis Sampel:
Whole Blood EDTA

Wadah Sampel:
EDTA Tube