NGS-Neuromuscular Panel

Deskripsi dan Manfaat

Deskripsi:
NGS-Neuromuskuler adalah pemeriksaan genetik komprehensif yang mendeteksi mutasi 601 varian gen berbagai gen (termasuk varian nukleotida tunggal, insersi/penghapusan, nomor salinan) terkait dengan berbagai gangguan neuromuskuler. Gangguan neuromuskuler adalah sekelompok kondisi yang memengaruhi sistem saraf dan otot, yang menyebabkan spektrum gangguan motorik.

Manfaat:
- Mengetahui risiko terkait dengan gangguan neuromuskuler yang diwariskan dari mutasi pada keluarga
- Membantu dalam memodifikasi gaya hidup yang lebih baik
- Mempermudah pengobatan dan pengelolaan gejala

Persiapan Pemeriksaan:
Tidak ada persiapan khusus

Jenis Sampel:
Whole Blood EDTA

Wadah Sampel:
EDTA Tube