NGS Retinitis Pigmentosa Panel

Deskripsi dan Manfaat

Deskripsi:
NGS Retinitis Pigementosa Panel adalah pemeriksaan genetik komprehensif yang mendeteksi mutasi pada 605 varian gen (termasuk varian nukleotida tunggal, insersi/penghapusan, nomor salinan) terkait dengan berbagai bentuk retinitis pigmentosa (RP). RP adalah sekelompok kelainan mata yang diturunkan yang menyebabkan degenerasi progresif pada retina, yang menyebabkan kehilangan penglihatan.

Manfaat:
- Mengetahui risiko berbagai bentuk retinitis pigmentosa yang diwariskan dari mutasi pada keluarga
- Membantu dalam memodifikasi gaya hidup yang lebih baik
- Mempermudah pengobatan dan pengelolaan gejala

Persiapan Pemeriksaan:
Tidak ada persiapan khusus

Jenis Sampel:
Whole Blood EDTA

Wadah Sampel:
EDTA Tube