PTPN11 Gene Mutation (Noonan Syndrome)

Deskripsi dan Manfaat

Deskripsi:
Mutasi pada gen PTPN11 terkait dengan sindrom Noonan, suatu kondisi genetik yang mempengaruhi berbagai bagian tubuh. Sindrom ini ditandai oleh fitur wajah yang khas, kelainan jantung bawaan, pertumbuhan terhambat, dan masalah perkembangan lainnya. PTPN11 adalah gen yang mengkode protein SHP-2, yang terlibat dalam jalur pensinyalan yang mengatur pertumbuhan dan perkembangan sel.

Manfaat:
- Mengkonfirmasi diagnosis sindrom Noonan pada individu yang menunjukkan gejala klinis
- Membantu memahami variasi fenotipik yang muncul pada pasien dengan sindrom Noonan
- Merencanakan pengelolaan dan perawatan yang lebih tepat, termasuk pemantauan dan intervensi dini untuk komplikasi terkait sindrom Noonan​

Persiapan Pemeriksaan:
Tidak ada persiapan khusus

Jenis Sampel:
Whole Blood EDTA

Wadah Sampel:
EDTA Tube