RET Gene Mutation

Deskripsi dan Manfaat

Deskripsi:
Mutasi pada gen RET (rearranged during transfection) adalah perubahan dalam urutan DNA gen tersebut yang dapat menyebabkan perubahan fungsi protein yang dihasilkannya. RET adalah proto-onkogen yang berperan dalam proses pertumbuhan dan diferensiasi sel, terutama dalam sistem saraf dan perkembangan tiroid. Mutasi pada gen ini sering dikaitkan dengan berbagai jenis kanker, termasuk kanker tiroid meduler, penyakit Hirschsprung, dan sindrom neoplastik endokrin multipel tipe 2 (MEN2).

Manfaat:
- Membantu diagnosis penyakit terkait mutasi gen ini, seperti kanker tiroid meduler dan sindrom MEN2
- menentukan risiko kanker tiroid meduler familial dan penyakit Hirschsprung pada individu yang belum menunjukkan gejala
- Pemilihan terapi yang tepat

Persiapan Pemeriksaan:
Tidak ada persiapan khusus

Jenis Sampel:
Whole Blood EDTA

Wadah Sampel:
EDTA Tube