RNF213 Gene, R4810K Mutation

Deskripsi dan Manfaat

Deskripsi:
Mutasi R4810K pada gen RNF213 adalah perubahan nukleotida dari guanin (G) ke adenin (A) di posisi 14429 (c.14429G>A) yang menyebabkan substitusi asam amino arginin menjadi lisin pada posisi 4810 (p.Arg4810Lys). Mutasi ini sangat terkait dengan penyakit Moyamoya, sebuah kondisi langka yang mempengaruhi arteri di dasar otak dan dapat menyebabkan stroke atau perdarahan otak.

Manfaat:
- Membantu diagnosis dan prognosis penyakit Moyamoya, terutama pada pasien dengan riwayat keluarga atau gejala klinis yang mendukung
- Membantu dalam pengembangan terapi yang lebih spesifik dan efektif untuk pasien

Persiapan Pemeriksaan:
Tidak ada persiapan khusus

Jenis Sampel:
Whole Blood EDTA

Wadah Sampel:
EDTA Tube