SHOX Gene Mutation

Deskripsi dan Manfaat

Deskripsi:
SHOX atau short stature homeobox merupakan gen yang terletak pada kromosom X dan Y, yang berperan penting dalam pertumbuhan tulang manusia. Mutasi gen SHOX adalah perubahan dalam struktur atau urutan DNA gen SHOX. Mutasi ini dapat menyebabkan kekurangan protein SHOX yang penting untuk pertumbuhan tulang normal.

Manfaat:
- Membantu diagnosis gangguan pertumbuhan seperti perawatan pendek idiopatik, Sindrom Leri-Weill dyschondrosteosis (LWD), Sindrom Turner
- Memprediksi risiko kelainan pada keturunan
- Informasi dari pemeriksaan ini dapat digunakan untuk merencanakan perawatan dan intervensi medis yang tepat

Persiapan Pemeriskaan:
Tidak ada persiapan khusus

Jenis Sampel:
Whole Blood EDTA

Wadah Sampel:
EDTA Tube