SLC26A4 Gene Mutation (PDS) [full sequencing]

Deskripsi dan Manfaat

Deskripsi:
Pemeriksaan mutasi gen SLC26A4 (PDS) [Full Sequencing] adalah tes molekuler yang digunakan untuk mendeteksi mutasi pada gen SLC26A4 pada pasien dengan kecurigaan Pendred syndrome (PDS). PDS adalah kelainan genetik autosomal resesif yang ditandai dengan gangguan pendengaran sensorineural dan pembesaran kelenjar tiroid yang tidak normal.

Manfaat:
- Mengonfirmasi diagnosis Pendred Syndrome pada individu yang menunjukkan gejala klinis yang mencurigakan seperti gangguan pendengaran dan masalah kelenjar tiroid
- Memahami risiko genetik yang terkait dengan Pendred Syndrome

Persiapan Pemeriksaan:
Tidak ada persiapan khusus

Jenis Sampel:
Whole Blood EDTA

Wadah Sampel:
EDTA Tube