Spinal and Bulbar Muscular Atrophy

Deskripsi dan Manfaat

Deskripsi:
Pemeriksaan Spinal and Bulbar Muscular Atrophy (SBMA) adalah tes molekuler yang digunakan untuk mendeteksi mutasi pada gen androgen receptor (AR) pada pasien dengan kecurigaan SBMA. SBMA adalah penyakit neuromuskuler degeneratif yang secara perlahan menyerang pria dewasa. Penyakit ini ditandai dengan kelemahan otot progresif, atrofi, dan fasikulasi pada otot-otot proksimal tungkai dan otot-otot bulbar (otot-otot yang mengendalikan menelan, berbicara, dan pernapasan).

Manfaat:
- Pemeriksaan molekuler untuk konfirmasi kasus-kasus yang dicurigai secara klinis sebagai atrofi otot spinobulbar sporadis atau familial (SBMA)
- Membantu dalam manajemen klinis pasien dengan SBMA, termasuk pengelolaan gejala motorik, perawatan suportif, dan monitoring perkembangan penyakit

Persiapan Pemeriksaan:
Tidak ada persiapan khusus

Jenis Sampel:
Whole Blood EDTA

Wadah Sampel:
EDTA Tube