Spinal Muscular Atrophy

Deskripsi dan Manfaat

Deskripsi:
Spinal Muscular Atrophy (SMA) adalah sebuah penyakit genetik langka yang menyebabkan degenerasi progresif dari sel-sel saraf motorik dalam sumsum tulang belakang dan batang otak. SMA disebabkan oleh mutasi genetik pada gen Survival Motor Neuron 1 (SMN1), yang penting untuk fungsi sel-sel saraf motorik. Penyakit ini mengakibatkan kelemahan otot yang progresif, kadang-kadang dapat mempengaruhi kemampuan berjalan, bernapas, dan menelan pada kasus yang lebih parah.

Manfaat:
- Membantu mengkonifmasi diagnosis SMA yang dicurigai
- Sebagai pemeriksaan skrining bayi baru lahir tingkat pertama untuk atrofi otot tulang belakang (SMA)
- Manajemen klinis pasien SMA, termasuk pemantauan gejala, perawatan suportif, dan penentuan terapi yang tepat sesuai dengan jenis SMA dan tingkat keparahannya

Persiapan Pemeriksaan:
Tidak ada persiapan khusus

Jenis Sampel:
Whole Blood EDTA

Wadah Sampel:
EDTA Tube