Spinocerebellar Ataxia Type 2

Deskripsi dan Manfaat

Deskripsi:
Pemeriksaan Spinocerebellar Ataxia (SCA) Tipe 2 adalah tes molekuler yang digunakan untuk mendeteksi mutasi pada gen SCA2 pada pasien dengan kecurigaan SCA2. SCA2 adalah penyakit neurodegeneratif autosomal dominan yang ditandai dengan ataxia progresif (kehilangan koordinasi dan keseimbangan), disartria (kesulitan berbicara), nistagmus (gerakan mata yang tidak terkendali), dan gejala neurologis lainnya. Gejala SCA2 biasanya muncul pada usia dewasa muda dan dapat memburuk seiring waktu.

Manfaat:
- Membantu mengkonfirmasi diagnosis diagnosis SCA2
- Manajemen klinis pasien SCA2, termasuk pemantauan gejala, perawatan suportif, dan penentuan terapi yang tepat sesuai dengan jenis SCA dan tingkat keparahannya

Persiapan Pemeriksaan:
Tidak ada persiapan khusus

Jenis Sampel:
Whole Blood EDTA

Wadah Sampel:
EDTA Tube