Spinocerebellar Ataxia Type 8

Deskripsi dan Manfaat

Deskripsi:
Spinocerebellar ataxia type 8 (SCA8) adalah penyakit neurodegeneratif genetik yang ditandai oleh gangguan koordinasi motorik, keseimbangan, dan bicara, serta gejala neurologis lainnya. SCA8 disebabkan oleh ekspansi trinukleotida CTG di gen ATXN8OS (ataxin 8 opposite strand).

Manfaat:
- Membantu mengkonfirmasi diagnosis diagnosis SCA8
- Manajemen klinis pasien SCA8, termasuk pemantauan gejala, perawatan suportif, dan penentuan terapi yang tepat sesuai dengan jenis SCA dan tingkat keparahannya

Persiapan Pemeriksaan:
Tidak ada persiapan khusus

Jenis Sampel:
Whole Blood EDTA

Wadah Sampel:
EDTA Tube