UGT1A1 Gene Mutation

Deskripsi dan Manfaat

Deskripsi:
Pemeriksaan mutasi gen UGT1A1 (UDP glucuronosyltransferase family 1 member A1) adalah tes molekuler yang digunakan untuk mendeteksi mutasi pada gen UGT1A1 pada pasien yang dicurigai memiliki hiperbilirubinemia. Hiperbilirubinemia adalah kondisi di mana terdapat terlalu banyak bilirubin dalam darah. Bilirubin adalah produk limbah yang dihasilkan dari pemecahan sel darah merah.

Manfaat:
- Membantu mengkonfirmasi diagnosis hiperbilirubinemia pada bayi baru lahir dan orang dewasa
- Memprediksi risiko komplikasi hiperbilirubinemia, seperti kernicterus (kerusakan otak pada bayi baru lahir)

Persiapan Pemeriksaan:
Tidak ada persiapan khusus

Jenis Sampel:
Whole Blood EDTA

Wadah Sampel:
EDTA Tube