Wilson; ATP7B Whole Gene Mutation

Deskripsi dan Manfaat

Deskripsi:
Penyakit Wilson adalah kelainan genetik autosomal resesif yang disebabkan oleh mutasi pada gen ATP7B. Gen ini berperan dalam pengaturan transportasi dan ekskresi tembaga dalam tubuh. Mutasi pada gen ATP7B menyebabkan akumulasi tembaga dalam berbagai organ, terutama hati dan otak, yang dapat mengakibatkan kerusakan organ serius.

Manfaat:
- Mengonfirmasi diagnosis penyakit Wilson pada individu yang menunjukkan gejala klinis seperti masalah hati, gangguan neurologis, atau adanya cincin Kayser-Fleischer pada mata
- Membantu dalam merancang strategi pengobatan yang tepat

Persiapan Pemeriksaan:
Tidak ada persiapan khusus

Jenis Sampel:
Whole Blood EDTA

Wadah Sampel:
EDTA Tube