APC Gene Mutation

Deskripsi dan Manfaat

Deskripsi:
Pemeriksaan APC gene mutation adalah tes diagnostik yang digunakan untuk mendeteksi mutasi pada gen APC (adenomatous polyposis coli) pada individu yang berisiko atau dicurigai memiliki familial adenomatous polyposis (FAP) atau kanker kolorektal. FAP adalah kelainan genetik yang menyebabkan pertumbuhan polip adenomatosa (jinak) multipel di usus besar dan rektum, yang meningkatkan risiko kanker kolorektal secara signifikan.

Manfaat:
- Membantu diagnosis Sindrom Familial Adenomatous Polyposis (FAP)
- Membantu pengambilan keputusan profilaksis kanker kolorektal pada individu dengan FAP, seperti kolerektomi profilaksis
- Menentukan keputusan pengobatan untuk kanker kolorektal pada individu dengan FAP

Persiapan Pemeriksaan:
Tidak ada persiapan khusus

Jenis Sampel:
Whole Blood EDTA

Wadah Sampel:
EDTA Tube