Deskripsi dan Manfaat
Deskripsi:
Chromosome Microarray Analysis (CMA) adalah pemeriksaan laboratorium yang menggunakan mikroarray untuk mendeteksi jumlah dan struktur kromosom. Teknik ini memungkinkan identifikasi penyimpangan pada level genom yang lebih tinggi daripada metode tradisional seperti kariotipe konvensional.
Manfaat:
- Membantu mendeteksi adanya anomali genomik seperti delesi (kehilangan bagian kromosom), duplikasi (penggandaan bagian kromosom), inversi (pemutarbalikan urutan bagian kromosom), dan translokasi (pemindahan bagian kromosom ke lokasi lain)
- Mengidentifikasi penyakit genetik dan gangguan perkembangan yang disebabkan oleh anomali kromosom, seperti sindrom kromosomik seperti sindrom Down, sindrom Cri-du-chat, dan sindrom Wolf-Hirschhorn
- Membantu dalam menentukan prognosis dan merencanakan pengelolaan pengobatan bagi individu dengan gangguan genetik yang terkait
Persiapan Pemeriksaan:
Tidak ada persiapan khusus
Jenis Sampel:
Whole Blood EDTA
Wadah Sampel:
EDTA Tube
Book an
Appointment Here!
Jl. Penjernihan 1 No.48, Bend. Hilir,
Tanah Abang, Jakarta Pusat 16120
021-2528528