Chromosome Microarray Analysis (CMA)

Deskripsi dan Manfaat

Deskripsi:
Chromosome Microarray Analysis (CMA) adalah pemeriksaan laboratorium yang menggunakan mikroarray untuk mendeteksi jumlah dan struktur kromosom. Teknik ini memungkinkan identifikasi penyimpangan pada level genom yang lebih tinggi daripada metode tradisional seperti kariotipe konvensional.

Manfaat:
- Membantu mendeteksi adanya anomali genomik seperti delesi (kehilangan bagian kromosom), duplikasi (penggandaan bagian kromosom), inversi (pemutarbalikan urutan bagian kromosom), dan translokasi (pemindahan bagian kromosom ke lokasi lain)
- Mengidentifikasi penyakit genetik dan gangguan perkembangan yang disebabkan oleh anomali kromosom, seperti sindrom kromosomik seperti sindrom Down, sindrom Cri-du-chat, dan sindrom Wolf-Hirschhorn
- Membantu dalam menentukan prognosis dan merencanakan pengelolaan pengobatan bagi individu dengan gangguan genetik yang terkait

Persiapan Pemeriksaan:
Tidak ada persiapan khusus

Jenis Sampel:
Whole Blood EDTA

Wadah Sampel:
EDTA Tube