DMD/BMD (Duchenne/Becker Muscular Dystrophy)

Deskripsi dan Manfaat

Deskripsi:
Pemeriksaan untuk Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) dan Becker Muscular Dystrophy (BMD) adalah pemeriksaan yang dilakukan untuk mendeteksi mutasi pada gen dystrophin (DMD) yang terletak pada kromosom X. Mutasi pada gen ini menyebabkan dua jenis distrofi otot yang diturunkan: Duchenne dan Becker. DMD adalah bentuk yang lebih parah dengan onset gejala pada anak-anak, sementara BMD adalah bentuk yang lebih ringan dengan onset yang lebih lambat.

Manfaat:
- Membantu mengidentifikasi mutasi pada gen dystrophin yang menyebabkan DMD atau BMD
- Menentukan prognosis pasien berdasarkan tipe mutasi dan keparahan gejala klinis
- Membantu dalam perencanaan dan pengelolaan manajemen pengobatan

Persiapan Pemeriksaan:
Tidak ada persiapan khusus

Jenis Sampel:
Whole Blood EDTA

Wadah Sampel:
EDTA Tube