DMD/BMD Exon Deletion/Duplication

Deskripsi dan Manfaat

Deskripsi:
DMD/BMD exon detletion/duplication merupakan pemeriksaan genetik yang digunakan untuk mendeteksi delesi (penghapusan) atau duplikasi (penggandaan) eksom pada gen DMD. Gen DMD bertanggung jawab untuk memproduksi protein distrofina yang penting untuk fungsi normal otot. Ketika terdapat mutasi pada gen ini, dapat menyebabkan dua kondisi utama: Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) dan Becker Muscular Dystrophy (BMD).

Manfaat:
- Membantu mengkonfirmasi diagnosis DMD atau BMD pada pasien yang menunjukkan gejala klinis khas
- Mengetahui jenis dan lokasi mutasi dapat membantu dalam memprediksi tingkat keparahan dan perjalanan penyakit
- Sebagai panduan terapi

Persiapan Pemeriksaan:
Tidak ada persiapan khusus

Jenis Sampel:
Whole Blood EDTA

Wadah Sampel:
EDTA Tube