Hereditary Hearing Loss Neonatal Screening GJB2&SLC26A4

Deskripsi dan Manfaat

Deskripsi:
Pemeriksaan Hereditary Hearing Loss Neonatal Screening GJB2 & SLC26A4 adalah tes genetik yang dilakukan pada bayi baru lahir untuk mendeteksi mutasi pada dua gen utama yang terkait dengan gangguan pendengaran bawaan, yaitu GJB2 (yang mengkode protein Connexin 26) dan SLC26A4 (yang mengkode protein pendrin). Mutasi pada gen GJB2 adalah penyebab umum dari gangguan pendengaran non-sindromik, sementara mutasi pada gen SLC26A4 dapat menyebabkan sindrom Pendred, yang melibatkan gangguan pendengaran dan kelainan tiroid.

Manfaat:
- Membantu mengidentifikasi mutasi pada gen GJB2 dan SLC26A4 yang bertanggung jawab atas gangguan pendengaran bawaan
- Menemukan penyebab dari gangguan pendengaran
- Membantu dalam perencanaan pengobatan dan manajemen

Persiapan Pemeriksaan:
Tidak ada persiapan khusus

Jenis Sampel:
Whole Blood EDTA

Wadah Sampel:
EDTA Tube