JAK2 Gene Exon12

Deskripsi dan Manfaat

Deskripsi:
Gen JAK2 (Janus kinase 2) adalah gen yang memberikan instruksi untuk membuat protein yang terlibat dalam pensinyalan dalam sel, khususnya dalam jalur yang mengatur produksi sel darah. Mutasi ini menyebabkan aktivasi konstitutif dari protein JAK2, yang mengarah pada produksi berlebihan sel darah merah dan menyebabkan beberapa jenis penyakit mieloproliferatif (myeloproliferative disorders, MPDs), seperti polisitemia vera (PV).

Manfaat:
- Membantu diagnosis penyakit Mieloproliferatif
- Sebagai prognosis penyakit, sehingga membantu dokter dalam perencanaan pengobatan

Persiapan Pemeriksaan:
Tidak ada persiapan khusus

Jenis Sampel:
Whole blood EDTA/bone marrow

Wadah Sampel:
EDTA Tube