Long QT Syndrome, KCNQ1 Gene Mutation

Deskripsi dan Manfaat

Deskripsi:
Long QT Syndrome (LQTS) adalah gangguan jantung yang ditandai oleh perpanjangan interval QT pada elektrokardiogram (EKG), yang dapat menyebabkan aritmia jantung dan berpotensi menyebabkan kematian mendadak. Gen KCNQ1 adalah salah satu gen paling umum terkait dengan LQTS, yang mengkodekan subunit alfa dari kanal kalium yang terlibat dalam repolarisasi jantung setelah kontraksi. Mutasi pada gen KCNQ1 dapat mengganggu fungsi kanal kalium, memperpanjang repolarisasi, dan menyebabkan interval QT yang lebih panjang pada EKG.

Manfaat:
- Membantu mengkonfirmasi diagnosis LQTS
- Memprediksi risiko kejadian kardiovaskular
- Sebagai manajemen risiko

Persiapan Pemeriksaan:
Tidak ada persiapan khusus

Jenis Sampel:
Whole blood EDTA

Wadah Sampel:
EDTA Tube