Neonatal Galactose

Deskripsi dan Manfaat

Deskripsi:
Pemeriksaan galaktosemia adalah tes darah yang diberikan kepada bayi baru lahir untuk memeriksa kelainan genetik langka yang disebut galaktosemia. Kelainan ini mencegah tubuh memecah gula sederhana yang disebut galaktosa. Galaktosa ditemukan dalam banyak makanan dan semua produk susu. Ini termasuk ASI dan susu formula bayi berbasis susu.

Manfaat:
Pemeriksaan ini dapat membantu diagnosis, deteksi pembawa, dan penentuan genotipe defisiensi galaktosa-1-fosfat uridiltransferase, penyebab paling umum dari galaktosemia

Persiapan Pemeriksaan:
- Pengambilan sampel dilakukan diwaktu terbaik yaitu saat usia bayi 48-72 jam, atau maksimal 7hari
- Bayi sudah mendapatkan nutrisi yang cukup
- Apabila bayi memiliki berat badan lahir rendah (BBLR) sertakan pada form

Jenis Sampel:
Whole blood tanpa antikoagulan

Wadah Sampel:
Dry Blood Spot (DBS)