Neonatal Phenylalanine

Deskripsi dan Manfaat

Deskripsi:
Phenylalanine adalah salah satu jenis asam amino esensial yang ditemukan dalam makanan, terutama dalam protein hewani dan nabati yang berperan penting dalam sintesis protein dan fungsi tubuh lainnya.

Manfaat:
Pemeriksaan ini dilakukan pada bayi baru lahir untuk mengukur kadar phenylalanine dalam darah. Tes ini penting dalam skrining dini fenilketonuria (PKU), yaitu kondisi genetik langka yang menyebabkan penumpukan phenylalanine dalam tubuh karena kekurangan enzim yang diperlukan untuk memetabolisme zat tersebut.

Persiapan Pemeriksaan:
- Pengambilan sampel dilakukan diwaktu terbaik yaitu saat usia bayi 48-72 jam, atau maksimal 7hari
- Bayi sudah mendapatkan nutrisi yang cukup
- Apabila bayi memiliki berat badan lahir rendah (BBLR) sertakan pada form

Jenis Sampel:
Whole blood tanpa antikoagulan

Wadah Sampel:
Dry Blood Spot (DBS)