NF1 (Neurofibromatosis 1) Gene Test

Deskripsi dan Manfaat

Deskripsi:
Neurofibromatosis tipe 1 (NF1) Gene Test adalah pemeriksaan genetik yang dirancang untuk mendeteksi mutasi pada gen NF1. Gen NF1 berperan penting dalam mengontrol pertumbuhan sel, dan mutasi pada gen ini dapat menyebabkan perkembangan tumor di sepanjang saraf dalam tubuh, serta gejala klinis lainnya yang terkait dengan neurofibromatosis tipe 1.

Manfaat:
Membantu dalam mengkonfirmasi diagnosis klinis NF1, memberikan informasi untuk konseling genetik, serta mendukung pengelolaan klinis pasien dan keluarga mereka.

Persiapan Pemeriksaan:
Tidak ada persiapan khusus

Jenis Sampel:
Whole Blood EDTA

Wadah Sampel:
EDTA Tube