NGS Charcot-Marie-Tooth panel

Deskripsi dan Manfaat

Deskripsi:
NGS Charcot-Marie-Tooth (CMT) adalah pemeriksaan genetik yang digunakan untuk mendeteksi mutasi pada 293 varian gen (termasuk varian nukleotida tunggal, insersi/penghapusan, nomor salinan) yang terkait dengan penyakit Charcot-Marie-Tooth (CMT). CMT adalah sekelompok penyakit keturunan yang menyerang sistem saraf tepi, yang menyebabkan kelemahan dan kelumpuhan otot progresif, terutama di kaki dan tangan.

Manfaat:
- Mengetahui risiko peningkatan penyakit Charcomaritus yang diwariskan dari mutasi pada keluarga
- Membantu dalam memodifikasi gaya hidup yang lebih baik
- Mempermudah pengobatan dan pengelolaan gejala

Persiapan Pemeriksaan:
Tidak ada persiapan khusus

Jenis Sampel:
Whole Blood EDTA

Wadah Sampel:
EDTA Tube