NGS-Cholestasis Panel

Deskripsi dan Manfaat

Deskripsi:
NGS-Cholestasis Panel adalah pemeriksaan genetik komprehensif yang mendeteksi mutasi pada 47 varian gen (termasuk varian nukleotida tunggal, insersi/penghapusan, nomor salinan) terkait dengan berbagai bentuk kolestasis. Kolestasis adalah kondisi di mana aliran empedu dari hati ke usus terhambat, menyebabkan penumpukan bilirubin dan zat lain dalam darah.

Manfaat:
- Mengetahui risiko terkait dengan bentuk kolestasis yang diwariskan dari mutasi pada keluarga
- Membantu dalam memodifikasi gaya hidup yang lebih baik
- Mempermudah pengobatan dan pengelolaan gejala

Persiapan Pemeriksaan:
Tidak ada persiapan khusus

Jenis Sampel:
Whole Blood EDTA

Wadah Sampel:
EDTA Tube