NGS-Hereditary Epilepsy Panel

Deskripsi dan Manfaat

Deskripsi:
NGS-Hereditary Epilepsy Panel adalah pemeriksaan genetik komprehensif yang mendeteksi mutasi pada 218 varian gen (termasuk varian nukleotida tunggal, insersi/penghapusan, nomor salinan) terkait dengan berbagai jenis epilepsi herediter. Epilepsi herediter adalah kondisi yang disebabkan oleh mutasi gen yang diturunkan dari orang tua ke anak-anak. Mutasi ini dapat mengganggu fungsi normal otak dan meningkatkan risiko kejang.

Manfaat:
- Mengetahui risiko terkait dengan penyakit epilepsi yang diwariskan dari mutasi pada keluarga
- Membantu dalam memodifikasi gaya hidup yang lebih baik
- Mempermudah pengobatan dan pengelolaan gejala

Persiapan Pemeriksaan:
Tidak ada persiapan khusus

Jenis Sampel:
Whole Blood EDTA

Wadah Sampel:
EDTA Tube