NGS-Malformation of Cortical Development (MCD2)

Deskripsi dan Manfaat

Deskripsi:
NGS-Malformasi Perkembangan Kortikal (MCD2) adalah pemeriksaan genetik komprehensif yang mendeteksi mutasi pada 226 varian gen (termasuk varian nukleotida tunggal, insersi/penghapusan, nomor salinan) terkait dengan berbagai malformasi perkembangan kortikal (MCD). MCD adalah sekelompok gangguan perkembangan saraf langka yang ditandai dengan perkembangan otak yang tidak normal, yang menyebabkan spektrum gangguan neurologis.

Manfaat:
- Mengetahui risiko terkait dengan gangguan MCD yang diwariskan dari mutasi pada keluarga
- Membantu dalam memodifikasi gaya hidup yang lebih baik
- Mempermudah pengobatan dan pengelolaan gejala

Persiapan Pemeriksaan:
Tidak ada persiapan khusus

Jenis Sampel:
Whole Blood EDTA

Wadah Sampel:
EDTA Tube