Deskripsi dan Manfaat
Deskripsi:
NGS-Malformasi Perkembangan Kortikal (MCD2) adalah pemeriksaan genetik komprehensif yang mendeteksi mutasi pada 226 varian gen (termasuk varian nukleotida tunggal, insersi/penghapusan, nomor salinan) terkait dengan berbagai malformasi perkembangan kortikal (MCD). MCD adalah sekelompok gangguan perkembangan saraf langka yang ditandai dengan perkembangan otak yang tidak normal, yang menyebabkan spektrum gangguan neurologis.
Manfaat:
- Mengetahui risiko terkait dengan gangguan MCD yang diwariskan dari mutasi pada keluarga
- Membantu dalam memodifikasi gaya hidup yang lebih baik
- Mempermudah pengobatan dan pengelolaan gejala
Persiapan Pemeriksaan:
Tidak ada persiapan khusus
Jenis Sampel:
Whole Blood EDTA
Wadah Sampel:
EDTA Tube
Book an
Appointment Here!
Jl. Penjernihan 1 No.48, Bend. Hilir,
Tanah Abang, Jakarta Pusat 16120
021-2528528