top of page

NGS-Malformation of Cortical Development (MCD2)

Deskripsi dan Manfaat

Deskripsi:
NGS-Malformasi Perkembangan Kortikal (MCD2) adalah pemeriksaan genetik komprehensif yang mendeteksi mutasi pada 226 varian gen (termasuk varian nukleotida tunggal, insersi/penghapusan, nomor salinan) terkait dengan berbagai malformasi perkembangan kortikal (MCD). MCD adalah sekelompok gangguan perkembangan saraf langka yang ditandai dengan perkembangan otak yang tidak normal, yang menyebabkan spektrum gangguan neurologis.

Manfaat:
- Mengetahui risiko terkait dengan gangguan MCD yang diwariskan dari mutasi pada keluarga
- Membantu dalam memodifikasi gaya hidup yang lebih baik
- Mempermudah pengobatan dan pengelolaan gejala

Persiapan Pemeriksaan:
Tidak ada persiapan khusus

Jenis Sampel:
Whole Blood EDTA

Wadah Sampel:
EDTA Tube

Book an

Appointment Here!

Jl. Penjernihan 1 No.48, Bend. Hilir,

Tanah Abang, Jakarta Pusat 16120

021-2528528

  • Facebook
  • Twitter
  • LinkedIn
  • Instagram

Thanks for submitting!

bottom of page