NGS-Mitochondrial DNA Panel

Deskripsi dan Manfaat

Deskripsi:
NGS-Mitochondrial DNA Panel dirancang khusus untuk mengidentifikasi mutasi pada 37 varian genetik dalam DNA yang terkait dengan penyakit mitokondria. Panel ini mencakup sekuensing seluruh genom mitokondria untuk mengidentifikasi mutasi titik, delesi, atau duplikasi yang dapat menyebabkan disfungsi mitokondria. Gangguan mitokondira tersebut seperti MELAS (Mitochondrial Encephalomyopathy, Lactic Acidosis, and Stroke-like episodes), MERRF (Myoclonic Epilepsy with Ragged Red Fibers), Leber's Hereditary Optic Neuropathy (LHON) dll.

Manfaat:
- Mengetahui risiko terkait dengan gangguan mitokondria yang diwariskan dari mutasi pada keluarga
- Membantu dalam memodifikasi gaya hidup yang lebih baik
- Mempermudah pengobatan dan pengelolaan gejala

Persiapan Pemeriksaan:
Tidak ada persiapan khusus

Jenis Sampel:
Whole Blood EDTA

Wadah Sampel:
EDTA Tube