Deskripsi dan Manfaat
Deskripsi:
NGS-Mitochondrial DNA Panel dirancang khusus untuk mengidentifikasi mutasi pada 37 varian genetik dalam DNA yang terkait dengan penyakit mitokondria. Panel ini mencakup sekuensing seluruh genom mitokondria untuk mengidentifikasi mutasi titik, delesi, atau duplikasi yang dapat menyebabkan disfungsi mitokondria. Gangguan mitokondira tersebut seperti MELAS (Mitochondrial Encephalomyopathy, Lactic Acidosis, and Stroke-like episodes), MERRF (Myoclonic Epilepsy with Ragged Red Fibers), Leber's Hereditary Optic Neuropathy (LHON) dll.
Manfaat:
- Mengetahui risiko terkait dengan gangguan mitokondria yang diwariskan dari mutasi pada keluarga
- Membantu dalam memodifikasi gaya hidup yang lebih baik
- Mempermudah pengobatan dan pengelolaan gejala
Persiapan Pemeriksaan:
Tidak ada persiapan khusus
Jenis Sampel:
Whole Blood EDTA
Wadah Sampel:
EDTA Tube
Book an
Appointment Here!
Jl. Penjernihan 1 No.48, Bend. Hilir,
Tanah Abang, Jakarta Pusat 16120
021-2528528