NGS Skeletal Dysplasia Panel

Deskripsi dan Manfaat

Deskripsi:
Next-Generation Sequencing (NGS) Skeletal Dysplasia Panel adalah pemeriksaan genetik komprehensif yang mendeteksi mutasi pada 124 varian gen (termasuk varian nukleotida tunggal, insersi/penghapusan, nomor salinan) terkait dengan berbagai kondisi displasia tulang (SD). SD adalah sekelompok kelainan bawaan yang memengaruhi perkembangan dan pertumbuhan tulang, tulang rawan, dan jaringan ikat lainnya.

Manfaat:
- Mengetahui risiko berbagai kondisi displasia tulang yang diwariskan dari mutasi pada keluarga
- Membantu dalam memodifikasi gaya hidup yang lebih baik
- Mempermudah pengobatan dan pengelolaan gejala

Persiapan Pemeriksaan:
Tidak ada persiapan khusus

Jenis Sampel:
Whole Blood EDTA

Wadah Sampel:
EDTA Tube