PMP22 Exon Deletion/Duplication

Deskripsi dan Manfaat

Deskripsi:
Gen PMP22 (Peripheral Myelin Protein 22) terletak pada kromosom 17p12 dan sangat penting untuk fungsi normal saraf perifer. PMP22 berperan dalam pembentukan dan pemeliharaan mielin, lapisan pelindung yang menyelimuti saraf. Mutasi atau perubahan jumlah salinan (copy number variations) pada gen ini dapat menyebabkan neuropati herediter, seperti CMT1A dan HNPP.

Manfaat:
Pemeriksaan PMP22 exon deletion/duplication adalah tes genetik yang digunakan untuk mendeteksi adanya delesi atau duplikasi pada gen PMP22. Tes ini relevan terutama untuk mendiagnosis kondisi genetik seperti Charcot-Marie-Tooth disease tipe 1A (CMT1A) dan Hereditary Neuropathy with Liability to Pressure Palsies (HNPP).

Persiapan Pemeriksaan:
Tidak ada persiapan khusus

Jenis Sampel:
Whole Blood EDTA

Wadah Sampel:
EDTA Tube