Prader-Willi/Angelman syndrome PCR

Deskripsi dan Manfaat

Deskripsi:
Prader-Willi Syndrome (PWS) adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh hilangnya fungsi gen-gen pada kromosom 15 yang berasal dari ayah. Gejala utama PWS meliputi hipotonia (tonus otot rendah), keterlambatan perkembangan, masalah makan di masa bayi, obesitas, dan masalah perilaku. Angelman Syndrome (AS) disebabkan oleh hilangnya fungsi gen UBE3A pada kromosom 15 yang berasal dari ibu. Gejalanya termasuk keterlambatan perkembangan yang parah, gangguan bicara, masalah keseimbangan dan gerak, kejang, dan sering menunjukkan kebahagiaan yang berlebihan dan tawa tanpa alasan.

Manfaat:
- Membantu diagnosis dan konfirmasi PWS dan AS dengan mendeteksi kelainan genetik yang spesifik untuk setiap sindrom
- Menentukan subtipe PWS, yang penting untuk menentukan pilihan terapi yang tepat

Persiapan Pemeriksaan:
Tidak ada persiapan khusus

Jenis Sampel:
Whole Blood EDTA

Wadah Sampel:
EDTA Tube