SOD1 Gene Mutation

Deskripsi dan Manfaat

Deskripsi:
Pemeriksaan mutasi gen SOD1 adalah tes molekuler yang digunakan untuk mendeteksi mutasi pada gen SOD1 pada pasien dengan kecurigaan Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS). ALS adalah penyakit neurodegeneratif progresif yang menyerang sel-sel saraf motorik di otak dan sumsum tulang belakang. Sel-sel saraf motorik ini bertanggung jawab untuk mengendalikan gerakan otot, dan kerusakannya pada ALS menyebabkan kelemahan otot, kelumpuhan, dan kematian.

Manfaat:
- Membantu mendiagnosis ALS pada pasien dengan mutasi gen SOD1. Namun, penting untuk dicatat bahwa mutasi gen SOD1 hanya bertanggung jawab atas sekitar 10-20% kasus ALS
- Mengidentifikasi varian dalam SOD1 yang diketahui terkait dengan ALS, sehingga memungkinkan pengujian prediktif terhadap anggota keluarga yang berisiko

Persiapan Pemeriksaan:
Tidak ada persiapan khusus

Jenis Sampel:
Whole Blood EDTA

Wadah Sampel:
EDTA Tube