Spinocerebellar Ataxia Type 1

Deskripsi dan Manfaat

Deskripsi:
Spinocerebellar ataxia type 1 (SCA1) adalah sebuah penyakit genetik langka yang menyebabkan degenerasi progresif pada otak dan sumsum tulang belakang, khususnya di dalam bagian yang disebut cerebellum. Penyakit ini termasuk dalam kelompok penyakit neurodegeneratif yang dikenal sebagai spinocerebellar ataxias (SCAs), yang ditandai dengan gangguan koordinasi gerakan otot, kesulitan berbicara, dan berjalan.

Manfaat:
Pemeriksaan ini digunakan untuk membantu memastikan diagnosis dan manajemen klinis yang tepat pada individu yang menunjukkan gejala klinis SCA1 seperti kesulitan berjalan, gangguan koordinasi, dan gangguan bicara.

Persiapan Pemeriksaan:
Tidak ada persiapan khusus

Jenis Sampel:
Whole Blood EDTA

Wadah Sampel:
EDTA Tube