Spinocerebellar Ataxia Type 1,2,3,6,7

Deskripsi dan Manfaat

Deskripsi:
Pemeriksaan Spinocerebellar Ataxia (SCA) tipe 1, 2, 3, 6, dan 7 adalah tes molekuler yang digunakan untuk mendeteksi mutasi pada gen-gen yang terkait dengan penyakit neurodegeneratif ini. Berikut jenis mutasi yang diperiksa :
- SCA1: disebabkan oleh mutasi pada gen ATXN1
- SCA2: disebabkan oleh mutasi pada gen SCA2
- SCA3: disebabkan oleh mutasi pada gen ATG7
- SCA6: disebabkan oleh mutasi pada gen CACNA1A
- SCA7: disebabkan oleh mutasi pada gen TTBP

Manfaat:
- Membantu mengkonfirmasi diagnosis SCA tipe 1, 2, 3, 6, dan 7 pada pasien dengan mutasi pada gen yang terkait
- Manajemen klinis pasien SCA, termasuk pemantauan gejala, perawatan suportif, dan penentuan terapi yang tepat sesuai dengan jenis SCA dan tingkat keparahannya

Persiapan Pemeriksaan:
Tidak ada persiapan khusus

Jenis Sampel:
Whole Blood EDTA

Wadah Sampel:
EDTA Tube