Spinocerebellar Ataxia Type 17

Deskripsi dan Manfaat

Deskripsi:
Spinocerebellar ataxia type 17 (SCA17) adalah penyakit neurodegeneratif langka yang disebabkan oleh mutasi pada gen TBP (TATA-box binding protein). SCA17 adalah salah satu dari banyak jenis ataksia spinocerebellar dan ditandai oleh degenerasi progresif dari otak, termasuk cerebellum dan ganglia basalis, yang mengakibatkan gangguan koordinasi motorik, keseimbangan, dan gejala neurologis lainnya.

Manfaat:
- Membantu mengkonfirmasi diagnosis diagnosis SCA17
- Manajemen klinis pasien SCA17, termasuk pemantauan gejala, perawatan suportif, dan penentuan terapi yang tepat sesuai dengan jenis SCA dan tingkat keparahannya

Persiapan Pemeriksaan:
Tidak ada persiapan khusus

Jenis Sampel:
Whole Blood EDTA

Wadah Sampel:
EDTA Tube